Für Menschen mit Seltenen Erkrankungen beginnt oft eine jahrelange Odyssee von Arzt zu Arzt, bis eine korrekte Diagnose feststeht. Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) der Universitätsmedizin Mainz bietet hier einen entscheidenden Ankerpunkt. Nun wurde die herausragende Qualität der Einrichtung offiziell bestätigt: Das ZSE Mainz erhielt die Zertifizierung als „Referenzzentrum (Typ A)“ nach den strengen Kriterien des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltene Erkrankungen (NAMSE).

Das Zentrum für Seltene Erkrankungen fungiert als zentrale Koordinationsstelle

Damit gehört Mainz zu einem exklusiven Kreis von aktuell nur 23 zertifizierten Zentren bundesweit, die diese höchste Versorgungsstufe erfüllen. Die Auszeichnung belegt die enorme interdisziplinäre Kompetenz der Mainzer Expertenteams in der Diagnostik und Behandlung komplexer Krankheitsbilder.

Das Zentrum für Seltene Erkrankungen der Universitätsmedizin Mainz fungiert als zentrale Koordinationsstelle. Es ist die Anlaufstelle für Patienten, bei denen entweder eine komplexe seltene Krankheit bereits diagnostiziert wurde oder bei denen unklare Symptome vorliegen, die bisher keiner Fachdisziplin zugeordnet werden konnten.

Besonders beeindruckend ist die Breite der Vernetzung:

Interne Struktur: Das ZSE verfügt über 13 Spezialambulanzen innerhalb der Universitätsmedizin Mainz.
Externe Kooperation: Es besteht eine enge Zusammenarbeit mit fünf externen Spezialambulanzen.
Fachbereiche: Involviert sind Spezialisten aus der Neurologie, Psychiatrie, Inneren Medizin und Chirurgie. Aber auch hochspezialisierte Kliniken wie die Augen- und HNO-Klinik sowie die Mund-Kiefer-Gesichtschirurgie sind fester Teil des Netzwerks.

Prominente Beispiele für die beteiligten Fachbereiche sind das Zentrum für Neurofibromatose Typ 1, die renommierte „Villa metabolica“ für angeborene Stoffwechselstörungen oder die Spezialambulanz für Patientinnen und Patienten mit Huntington-Erkrankung. Das Angebot erstreckt sich dabei über die gesamte Lebensspanne – von der Kinder- und Jugendmedizin bis zur Erwachsenenmedizin.

Genomsequenzierung: Die Zukunft der Diagnostik

Für die Direktorin vom Zentrum für Seltene Erkrankungen, Univ.-Prof. Dr. Susann Schweiger, ist die Zertifizierung ein Ansporn für die Zukunft: „Wir wollen das Zentrum weiterentwickeln und beteiligen uns am bundesweiten Modellvorhaben zur Genomsequenzierung.“

Dabei wird das gesamte Erbgut (Genom) eines Patienten analysiert, um die oft genetisch bedingten Ursachen seltener Leiden zu identifizieren. Ziel ist es, personalisierte Behandlungsansätze zu entwickeln und Gesundheitsrisiken frühzeitig zu erkennen. Etwa 80 % der Seltenen Erkrankungen haben einen genetischen Hintergrund.

Hintergrund: Wenn das Seltene zur Belastung wird

Was ist eigentlich eine „Seltene Erkrankung“? In der EU gilt eine Krankheit als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind.

„Obwohl jede einzelne Krankheit selten ist, sind die Betroffenen in der Summe viele: Allein in Deutschland leiden rund vier Millionen Menschen an einer der über 8.000 bekannten Seltenen Erkrankungen.“

Häufig sind diese Krankheiten chronisch, führen zu Invalidität oder einer eingeschränkten Lebenserwartung. Da sie oft bereits im Kindesalter auftreten, ist eine frühzeitige und koordinierte Hilfe lebenswichtig.

Struktur durch NAMSE: Der Nationale Aktionsplan

Die Zertifizierung basiert auf dem 2013 ins Leben gerufenen Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Ziel dieses Bündnisses ist es, die oft schwierige ökonomische und medizinische Versorgungssituation durch Vernetzung zu verbessern. Der NAMSE-Netz e. V. fördert diese Entwicklung und beauftragte die ClarCert GmbH mit der Durchführung des Audits in Mainz.

Univ.-Prof. Dr. Ralf Kiesslich, Vorstandsvorsitzender der Universitätsmedizin Mainz, zeigt sich stolz: „Die Zertifizierung ist ein Beleg dafür, dass es sich lohnt, Prozesse stärker zu strukturieren und eine funktionierende Qualitätssicherung zu etablieren. Davon profitieren unsere Patientinnen und Patienten jeden Tag.“

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