Michaela Kirsch ist eine starke Frau. Sie ist die Mutter des 9-jährigen Tobias, der auch liebevoll Tobi genannt wird. Er und seine Mutter leben in Wiesbaden-Erbenheim. Tobi, der an NCL2 leidet, auch als Kinderdemenz bekannt, ist schwerbehindert und bettlägerig.
Die Mutter ist mit ihren Kräften am Ende
Michaela Kirsch pflegt ihren Sohn Tag und Nacht, ist oft mit ihren Kräften am Limit. Epileptische Anfälle, Muskelzuckungen, schlechter Schlaf, Unruhe und Halluzinationen begleiten die Erkrankung. Zudem erblinden die erkrankten Kinder und ihr Immunsystem wird schwächer. Wenn schließlich der Schluckreflex nachlässt, müssen sie durch eine Sonde ernährt werden. Irgendwann können auch die primären Lebensfunktionen versagen – und es besteht die Gefahr, dass Kinder mit Kinderdemenz ersticken oder ihr Herz aufhört zu schlagen.
„In den letzten Wochen und Monate war Tobi sehr oft im Krankenhaus, musste von Anfang Oktober bis Ende November 2020 ohne Unterbrechung in stationärer Behandlung bleiben. Tobi hat ein Tracheostoma, also eine operativ geschaffene Verbindung zwischen Luftraum und Luftröhre. Er muss außerdem 24 Stunden beatmet werden, das Ziel ist natürlich, Tobi irgendwann einmal von der Beatmung zeitweise wegzubekommen“ sagt Michaela Kirsch gegenüber BYC-News.
Schätzungsweise leiden knapp 500 Kinder in Deutschland daran
Die Erkrankung NCL, an der Tobi leidet, ist mit einer Häufigkeit von etwa einem Fall auf rund 30.000 Geburten pro Jahr zwar extrem selten, aber dennoch die häufigste genetische Hirnabbauerkrankung im Kindes- und Jugendalter. Schätzungsweise leiden knapp 500 Kinder in Deutschland daran – und Tobi gehört dazu. Lange war eine Behandlung der Erkrankung unmöglich, lediglich einige Symptome konnten dank verschiedener Medikamente gemindert werden. Aktuell gibt es jedoch Hoffnung, da Enzymersatztherapie auf dem Markt sind bzw. auf den Markt gebracht werden sollen. Die Wissenschaftler sind sich nach Studien einig, dass die Krankheit bei den behandelten Kindern dank dieser Medikamente langsamer voranschreitet und dass vergleichsweise keine schweren Nebenwirkungen auftreten.
Einige kennen Tobis Geschichte bereits aus den sozialen Medien. Michaela Kirsch berichtet hier fleißig über ihren Sohn, dessen Fortschritte, aber auch über Rückschritte. „Wir sind froh, dass Tobi in den vergangenen Monaten schön zugenommen hat. Zu Hause geht es ihm natürlich am besten. Er hat aktuell große Probleme mit seiner Atmung und seinen Bronchien, die sich sehr verengen, er muss regelmäßig inhalieren und viele Medikamente nehmen. Tobi kämpft jeden Tag tapfer und gibt alles, darauf bin ich sehr stolz. Obwohl wir bereits heftige Rückschritte mit ihm gemacht haben, bin ich sehr dankbar, dass Tobi dennoch so gut versorgt werden kann. Durch Corona kann aktuell aber nicht viel gemacht werden, sonst wäre Tobi schon längst wieder im Alltag drin, um ihn zu fördern und zu fordern, das ist und war mir immer sehr wichtig. Wir warten darauf, dass er nun neue Orthesen für die Füße bekommt und irgendwann einmal die Möglichkeit besteht, einen neuen Rollstuhl und einen neuen Reha-Buggy von der Krankenkasse zu erhalten. Die Logopädie und Ergotherapie findet wegen Corona aktuell bei uns zu Hause in Wiesbaden-Nordenstadt statt, auch die Physiotherapeutin besucht Tobi zu Hause“ so Michaela Kirsch, die trotz aller Sorgen im Gespräch mit BYC-News durchweg stark und optimistisch ist.
Tobi hat aktuell Homeschooling
Tobi hat gerne Kontakt zu Hunden, was ihm sehr gut tut. Im vergangenen Jahr wurde vom behandelnden Direktor der Uniklinik Gießen sogar empfohlen, dass man für Tobi einen kleinen Hund anschafft, den er spüren und fühlen kann. „Kurze kleine Urlaube, Besuche im Freizeitpark oder ähnliches, was Tobi glücklich macht oder ihm neue Eindrücke verschafft, wären mir nach Corona wieder sehr wichtig. Tobi ist sogar in der Schule angemeldet, hat aktuell Homeschooling. Ich möchte, dass er so einen Alltag erlebt“ so Michaela Kirsch.
Seltene Erkrankungen wie NCL, an der auch Tobi leidet, sind mit einem immensen Leidensweg verbunden – nicht nur für den Patieneten selbst, sondern auch für pflegende Angehörige. Meist vergehen Jahre, nicht selten Jahrzehnte, bis eine Diagnose gestellt wird. Aufgrund des Tracheostomas und offener Wunden ist es für Tobi – gerade aufgrund der anstehenden warmen Jahreszeit – sehr wichtig, dass die Wohnung von Michaela Kirsch insektenfrei bleibt. Aus diesem Grund hofft Tobis Mutter darauf, dass es eine Firma oder einen Hersteller gibt, der die gesamten Fenster der Wohnung insektensicher macht, und dass am besten zu einem günstigen Preis. Denn die ganze Situation ist auch eine erhebliche finanzielle Belastung für alle. Ein Insekt in Tobis Wunde am Tracheostoma, die aufgrund seiner Verschleimungen oft feucht ist, wäre fatal, ein Stich könnte sogar lebensbedrohlich werden. BYC hat die Hoffnung, dass sich hier ein Handwerker oder Unternehmen findet, der die entsprechende Dienstleistung für den schwerkranken Jungen aus Wiesbaden eventuell auch spendet. Tobi wird unter anderem vom Verein zur Förderung sozial und gesundheitlich benachteiligter Menschen in Mainz und Umgebung e.V. (Rheinhessen hilft!) unterstützt.
Vanessa-Sophie Kröhler, Mitglied des Vorstandes von Rheinhessen hilft!
Tobi wohnt mit seiner Mutter im Erdgeschoss, dass gerade an heißen Tagen im Sommer extrem aufheizt. „Hier wäre zum Beispiel die Spende von Klimaanlagen für die Wohnung sehr schön. Wir hoffen auf jeden Fall, dass sich Menschen finden, die Tobi und seine Mutter in diesem Bereichen unterstützen können. Auch andere Ideen oder Spenden für den schwerkranken Jungen aus Wiesbaden und die schwer gebeutelte Mutter, der wir für ihr Durchhaltevermögen und für ihre 24-stündige Pflege von Tobi größten Respekt zollen, sind herzlich willkommen. So könnte es zum Beispiel Menschen geben, denen es möglich ist, Tobi auf vielfältigste Art und Weise einen schönen Tag zu bereiten. Wer Ideen hat oder für ihn spenden möchte, darf uns gerne per E-Mail unter info@rheinhessen-hilft.de kontaktieren“ so Vanessa-Sophie Kröhler, Mitglied des Vorstandes von Rheinhessen hilft!.
Die Medizin ist erst am Anfang
Weil viele Ärzte NCL gar nicht kennen oder auf dem Gebiet sehr unerfahren sind, gehen Experten von einer hohen Dunkelziffer aus. Wenn ein Kind nicht kontinuierliche Fortschritte macht, man ein Auf und Ab der Fähigkeiten beobachtet, ist das laut Experten immer ein Warnzeichen. Hier sollten engagierte Eltern mit Nachdruck entsprechende Untersuchungen oder einen Gen-Test verlangen, notfalls auch verschiedene ärztliche Meinungen einholen. Keiner kann sich wohl vorstellen, wie es ist, wenn ein Kind jede Fähigkeit verliert, nicht selten zerbrechen Familien daran, sowohl emotional und psychisch, als auch finanziell. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen in der EU betroffen sind. Weltweit gibt es rund 8.000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen – Kinderdemenz gehört dazu. Etwa 80 Prozent sind wohl genetisch bedingt, daher machen sich viele Symptome und Erkrankungen schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkbar. In Deutschland leiden mehr als vier Millionen Menschen an einer Seltenen Erkrankung. Leider ist gerade für Pharmaunternehmen die Forschung und Entwicklung von Medikamenten aufgrund seltener Erkrankungen nicht lukrativ genug.
Unterstützung für den Verein
Um Projekte wie das von Tobi personell und auch materiell unterstützen zu können, ist der Verein „Rheinhessen hilft!“ ebenfalls regelmäßig auf Spenden angewiesen. Das Spendenkonto mit weiteren Informationen sind auf der Webseite aufgelistet, ein PayPal-Monepool für die Arbeit des Vereins ist unter eingerichtet.